畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可扪及,根据临床表现常能早期诊断.仔细的腹部体检和肺部畸胎瘤造影直肠指检,对腹部,盆腔,隐型骶尾部畸胎瘤的检查非常必要；肿瘤部位的X线平片可发现肿瘤内有骨,牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤,并多为成熟型畸胎瘤；胃肠道钡餐,钡剂灌肠和静脉肾盂造影可了解相应部位的胃肠道或肾脏,输尿管,膀胱等脏器的受压推移情况.对生长迅速,浸润范围较广的畸胎瘤病例应进行CT,核磁共振检查,以明确肿瘤浸润范围及与重要血管,脊髓神经的相邻关系.