1.唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病.60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形.2. 唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最佳时间是在孕15～20周。