一般来说如果在相似环境下同种族、同性别、同年龄儿童身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下就能诊断为矮小症了另外孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年；3岁至青春期前增长速度小于3-5厘米/年；青春期增长速度小于5-6厘米/年都属于身高增长缓慢致使儿童身材矮小的原因很多不同原因导致的矮小症症状表现也不一，最常见的原因就是生长激素缺乏或分泌不足，这种矮小症也称之为垂体性矮小症，其临床表现为：①生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢身材矮小、匀称成年后的容貌仍似儿童皮下脂肪多肌肉不发达；骨骼成熟迟缓骨龄较年龄小智力与年龄相当②性发育障碍：男性阴茎小隐睾、无胡须声调似小孩女性无月经乳房不发育子宫小外阴幼稚无腋毛由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症除了身材矮小外还表现为体型不正常典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各种畸形家族性遗传所致的矮小症常表现为体形正尝生长速度正常，其他方面发育也正常，但身材矮小由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状；至青春期无第二性征发育并原发无月经；可合并智力低下或甲状腺功能减低；B超显示：卵巢、子宫发育不良；性染色体常见核型改变等软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常；为常染色显性遗传性疾病约80%以上病例为散发性；出生时体征已很明显以侏儒最显着典型病例为体态不匀称主要是四肢短尤为上臂和股部最明显而躯干尚属正常；头大面部宽额部和双侧顶部宽中指与第四指分开呈“V”型称“三叉手”；下肢弯曲智力正常；成人最终身高据统计男性112～136cm女子112～136cm，总之在进行临床诊断时应根据不同的症状表现来寻找致病原因，以便为儿童提供安全、有效的针对治疗