由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。明确原因，以利治疗。