早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿;有明确的家族遗传史;有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声波、CT及磁共振等。