囊肿呈进行性长大可能与细胞增殖的相关过程细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关.ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质:ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌而ARPKD囊液中则无.1.家族史2.临床表现（1）泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状.a.腰背部或上腹部胀痛钝痛或肾绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛恶心呕吐软弱体重下降等慢性肾功能衰竭症状.（2）心血管系统表现:高血压有时为首发症状；可伴发左心室肥大二尖瓣脱垂主动脉瓣闭锁不全；颅内动脉瘤等疾病.（3）消化系统表现:30%~40%患者伴肝囊肿10%患者有胰腺囊肿5%左右有脾囊肿.3.体检体格检查时可触及一侧或双侧肾脏呈结节状.伴感染时有压痛.50%患者腰围增大. .4.辅助检查（1）尿常规早期无异常中晚期时有镜下血尿部分患者出现蛋白尿.伴结石和感染时有白细胞和脓细胞.（2）尿渗透压测定.病变早期仅几个囊肿时就可出现肾浓缩功能受损表现提示该变化不完全与肾结构破坏相关可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关.肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低.