目前，基因诊断对遗传性疾病能明确其发病基因的定位、缺陷的类别和程度；对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病，通过相关基因的连锁分析达到辅助诊断的目的；对病原微生物和寄生虫引起的传染病，可以诊断是否仍带有病原体；对人类白细胞抗原作基因分型，为器官移植的组织配型提供科学根据等。