恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低，但其恶性度高，转移发生早，死亡率高，因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人，巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路（20～30%NRAS突变，55～60%BRAF突变）。