先天性肿瘤多为胚胎残留细胞发展而成。发病特点为年龄轻，病程长，进展慢，同时合并脊柱裂、脊柱侧弯及其他畸形。男性发病率高于女性，年龄较小，20岁以下发病率占65 %，很多病人合并有后背部部正中，特别是腰骶部的窦道、脂肪瘤局部毛发增多、色素沉着及局部血管瘤等畸形。 肿瘤大部分位于腰骶部，该部位由于解剖上空间较大，加之肿瘤生长缓慢，故在临床上起病缓慢，病程长，神经系统损害及压迫症状较轻。由于肿瘤大部分位于脊髓下端圆锥部，该处马尾神经较多，故主要以下肢及腰痛和大小便功能障碍为起病方式。少数皮样囊肿或表皮样囊肿因潜毛窦与椎管相通导致颅内反复感染。在发病率上看肿瘤以表皮样囊肿占32 %，脂肪瘤占29 %，畸胎瘤占20 %占前三位。